Osteopoikilos

Synonymer
-
Andra stavningar
-
Latin/Grekiska
Osteopoikilosis, osteopathia condensans disseminata
Engelska
Osteopoikilosis, spotted bone disease

BAKGRUND

Definition

Ett asymptomatiskt, autosomalt dominant drag där ärtstora sklerotiska fläckar, framträdande i metafysområdet.

Epidemiologi

  • Tillståndet är ovanligt. I litteraturen har man beskrivit cirka 400 fall.1
  • Osteopoikilos kan vara associerat med det ärftliga dermatologiska tillståndet dermatofbrosis lenticularis. disseminata (Buschke-Ollendorff-syndrom), som karakteriseras av multipla papulära fibrom på rygg, armar och lår.1
  • Förekommer i alla åldersgrupper.

Patogenes och Patofysiologi

  • Autosomalt dominant tillstånd med inaktiveringsmutation som involverar LEM-domäninnehållande protein 3-genen. Detta leder till fokal deponering av kompakt lamellärt ben.1
  • Osteopoikilos är nära relaterat till osteom och enostos (benöar). Vissa menar att enostos är en mindre unifokal typ av osteopoikilos.1
    • Mikroskopiskt ses lamellärt ben som är identiskt med det som ses vid enostos.1
  • Lesionerna är intramedullära men kan också vara fästa på inre ytan av cortex.1

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Vanligen inte smärtsamt men smärta kan vara det ända symtomet.

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Fynd: Karakteristiska röntgenfynd är symmetrisk fördelning av multipla benöar i metafysändarna av långa tubulära ben samt i carpal- och tarsalbenen. Mindre vanliga fynd är lesioner i närheten av leder (t.ex. runt acetabulum eller fossa glenoidalis). Skalle, ryggrad och revben är ovanliga lokalisationer.1



Datortomografi (DT)

DT visar och kartlägger de multipla benöarna.

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Tillståndet är benignt och någon specifik behandling är inte indicerad.
1. Czerniak. (2016). Dorfman and Czerniak’s Bone Tumors. 2nd ed. Elsevier.