Osteopoikilos

Synonymer
-
Andra stavningar
-
Latin/Grekiska
Osteopoikilosis, osteopathia condensans disseminata
Engelska
Osteopoikilosis, spotted bone disease

BAKGRUND

Definition

Ett asymptomatiskt, autosomalt dominant drag där ärtstora sklerotiska fläckar, framträdande i metafysområdet

Epidemiologi

  • Tillståndet är ovanligt. I litteraturen har man beskrivit cirka 400 fall1
  • Osteopoikilos kan vara associerat med det ärftliga dermatologiska tillståndet dermatofbrosis lenticularis disseminata (Buschke-Ollendorff-syndrom), som karakteriseras av multipla papulära fibrom på rygg, armar och lår1
  • Förekommer i alla åldersgrupper

Patogenes och Patofysiologi

  • Autosomalt dominant tillstånd med inaktiveringsmutation som involverar LEM-domäninnehållande protein 3-genen. Detta leder till fokal deponering av kompakt lamellärt ben1
  • Osteopoikilos är nära relaterat till osteom och enostos (benöar). Vissa menar att enostos är en mindre unifokal typ av osteopoikilos1
    • Mikroskopiskt ses lamellärt ben som är identiskt med det som ses vid enostos1
  • Lesionerna är intramedullära men kan också vara fästa på inre ytan av cortex1

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Vanligen inte smärtsamt men smärta kan vara det ända symtomet

UTREDNING OCH DIAGNOS

Slätröntgen

Fynd: Karakteristiska röntgenfynd är symmetrisk fördelning av multipla benöar i metafysändarna av långa tubulära ben samt i carpal- och tarsalbenen. Mindre vanliga fynd är lesioner i närheten av leder (t.ex. runt acetabulum eller fossa glenoidalis). Skalle, ryggrad och revben är ovanliga lokalisationer1



Datortomografi (DT)

DT visar och kartlägger de multipla benöarna

HANDLÄGGNING

Behandlingsöversikt

Tillståndet är benignt och någon specifik behandling är inte indicerad

Visa/dölj referenser

Referenser