Osteogenesis Imperfecta

Synonymer
-
Andra stavningar
-
Latin/Grekiska
Osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium
Engelska
Osteogenesis imperfecta, brittle bone diseas

BAKGRUND

Definition

Ärftlig sjukdom med fel i bildningen av kollagen.1

Epidemiologi

Cirka 5 barn föds i Sverige varje år med den svåraste formen av sjukdomen.1

Etiologi

Defekt i typ 1 kollagen (COL1A2-gen) som orsakar störd tvärbindning och leder till minskad kollagenutsöndring.2

Klassifikation

Sillence klassificerade OI i fyra typer.

 

 

Hela innehållet är enbart tillgängligt för inloggade användare. Var god skapa ett konto eller logga in.
Är du läkarstudent, AT-läkare, distriktsläkare eller jourhavande i ortopedi? Då rekommenderar vi Ortopedboken.se.

Skapa Konto

1. Roos, H., Karlsson, M., Karlsson, J. and Roos, H. (2018). Ortopedi. 1a upplagan.
2. Thompson, S. and Miller, M. (2016). Miller’s review of orthopaedics. 7e upp. Philadelphia: Elsevier, Inc.