Apert-syndrom (Barn)

Synonymer
Akrocefalosyndaktyli typ 1
Andra stavningar
-
Latin/Grekiska
-
Engelska
Apert syndrome

BAKGRUND

Definition

Tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom.

Epidemiologi

  • Ungefär 1 av 100 000 barn föds med Apert-syndrom, vilket innebär ett barn om året i Sverige.2
  • Vanligare hos pojkar (M:K=1,5:1).3

Etiologi

Orsakas av mutation i en gen betecknad FGFR2,

 

Hela innehållet är enbart tillgängligt för inloggade användare med abonnemang. Var god skaffa ett abonnemang eller logga in.

Skaffa Abonnemang

Visa/dölj referenser

Referenser