Apert-syndrom (Barn)

Synonymer
Akrocefalosyndaktyli typ 1
Andra stavningar
-
Latin/Grekiska
-
Engelska
Apert syndrome

BAKGRUND

Definition

Tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom.

Epidemiologi

  • Ungefär 1 av 100 000 barn föds med Apert-syndrom, vilket innebär ett barn om året i Sverige.2
  • Vanligare hos pojkar (M:K=1,5:1).3

Etiologi

Orsakas av mutation i en gen betecknad FGFR2,

 

Hela innehållet är enbart tillgängligt för inloggade användare. Var god skapa ett konto eller logga in.
Är du läkarstudent, AT-läkare, distriktsläkare eller jourhavande i ortopedi? Då rekommenderar vi Ortopedboken.se.

Skapa Konto

1. Thompson, S. and Miller, M. (2016). Miller’s review of orthopaedics. 7th ed. Philadelphia: Elsevier, Inc.
2. Socialstyrelsen.se. (2019). Aperts syndrom. [Hämtat 190506].
3. POSNA (2017). Apert Syndrome, Constriction Band Syndrome, Postaxial Polydactyly & Camptodactyly